Меню пользователя
Поиск
Реклама
Купить рекламу на сайте
Loading...
Статистка
Онлайн всего: 5
Гостей: 5
Пользователей: 0
Комментарии: 340
Фотографии: 77
Новости: 4639
Гостевая книга:
Статьи: 169
Блог: 462
Каталог сайтов: 29
Темы форума: 400
Посты: 2172
Пользователи: 868
Яндекс.Метрика
  
Вы вошли как Гость | Группа "Гости"   Главная | Мой профиль | Выход
| Регистрация | Вход
Untitled
Последние добавленные нормативные акты
[2015-08-09]Наказ МОЗ України № 394 від 30.06.2015 "Про проведення вступної кампанії 2015 року"(4152)
[2015-06-21]Наказ МОЗ України № 205 від 08.04.2015 "Про затвердження Порядку надання медичної допомоги жінкам з багатоплідною вагітністю"(7582)
[2015-06-15]Наказ МОЗ України № 186/25 від 07.07.1998 "Про затвердження плану заходів програми "Здоров'я літніх людей""(4727)
[2015-06-14]Наказ МОЗ України № 295 від 21.05.2015 "Про затвердження настанов щодо моноклональних антитіл"(4741)
[2015-06-13]Наказ МОЗ України № 324 від 05.06.2015 "Про виконання Плану МОЗУ щодо дерегуляції господарської діяльності"(4890)
[2015-06-11]Наказ МОЗ України № 304 від 26.05.2015 "Про затвердження Плану основних заходів цивільного захисту на 2015 рік"(4936)
[2015-06-10]Наказ МОЗ України № 299 від 21.05.2015 "Про затвердження стандарту "Настанова. Лікарські засоби"(5540)
[2015-06-09]Наказ МОЗ України № 148 від 06.05.2015 "Про затвердження Порядку підтвердження зв'язку зараження ВІЛ-інфекцією"(9014)
[2015-06-08]Наказ МОЗ України № 301 від 22.05.2015 "Про проведення клінічного випробування лікарського засобу"(4680)
[2015-06-07]Наказ МОЗ України № 290 від 19.05.2015 "Про затвердження Плану заходів МОЗУ з виконання Програми КМУ та Стратегії "Україна - 2020"(5152)
Главная » Статьи » Терапия

Диагностика и лечение острой порфирии
БольнОстрая порфирияая Ч., 27 лет, заболела в середине марта в предменструальный период, когда появились боли в поясничной области, купированные бригадой «скорой помощи» анальгетиками и спазмолитиками (но-шпа, анальгин). После эпизода поясничных болей в течение двух недель пациентка по поводу болей в животе наблюдалась в разных клиниках с подозрением на острый живот, язву двенадцатиперстной кишки, вирусный гепатит. В этот период отмечался первый генерализованный эпилептический приступ, а один из диагнозов при выписке из стационара гласил: правосторонняя почечная колика, «некупируемый» приступ.

Дома 26.03.2005 г. у больной развиваются два генерализованных судорожных приступа, нарастает мышечная слабость и возникает угнетение сознания до оглушения, по поводу чего следует очередная госпитализация — на этот раз в терапевтическое отделение Мариинской больницы, откуда на вторые сутки, в связи с тяжестью состояния, больную перевели в отделение неврологической реанимации. По результатам исследования ликвора был исключен диагноз энцефалита вирусной или бактериальной этиологии. В клинической картине в течение последующих трех суток нарастали тетрапарез, тахикардия, артериальная гипертензия и появилась красноватая моча. В ходе клинического разбора 30.03.2005 г. было отмечено, что тяжесть состояния определяется неврологическими расстройствами, представленными сочетанием периферических (вялых) параличей с признаками поражения головного мозга в виде судорожного синдрома и психических нарушений на фоне резко выраженной астенизации и оглушения. На основании анамнестических данных и клинической картины было высказано предположение, что причиной тяжелого состояния пациентки является атака острой порфирии и незамедлительно начато специфическое лечение инфузией высоких доз глюкозы.

Как известно, под острыми порфириями подразумевается группа наследственно -  метаболических патологических состояний, которые обусловлены дефицитом одного из нескольких ферментов биосинтеза структурного компонента гемоглобина - гема. Основным проявлением в клинике острых порфирий считается приступ вегетативных нарушений с появлением резкой боли в животе и проявлениями психических нарушений. Характерным симптомом порфирии считается розовая или красная окраска мочи, обусловленная выделением промежуточных веществ  - порфиринов и их предшественников. При прогрессировании заболевания могут развиться признаки острой полинейропатии вплоть до эпилептических припадков. Неспецифичность и многообразие симптоматики острой порфирии, а так же ее небольшая распространенность,  отсутствие состояния острой порфирии в типичных алгоритмах медицинской помощи и дифференциального диагностирования  часто приводят к трудностям диагностики этого состояния, ошибкам в диагнозе и тактике назначаемой терапии.

Выделяют острую перемежающуюся порфирию - это аутосомно-доминантная форма нарушения обмена порфирина, которая проявляется часто повторяющимися приступами абдоминальной боли и неврологическими проявлениями. В основе этого заболевания находится дефицит фермента оксиметилбилансинтетазы.

Спустя двое суток (01.04.2005 г.) больная была переведена в отделение неврологической реанимации клиники СПбМАПО для дообследования и лечения. При поступлении в нашу клинику были готовы результаты исследования суточной экскреции порфиринов в моче, взятой накануне в Мариинской больнице после предварительной диагностики порфирии.

При поступлении состояние тяжелое, уровень сознания — оглушение, больная ориентируется на месте, во времени и в собственной личности. Кожные покровы и видимые слизистые бледной окраски. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ослаблены, ритмичные. Пульс 110 уд. в 1 мин, АД 161/103 мм рт. ст. Живот мягкий, доступный глубокой пальпации, безболезненный, но увеличен в объеме из-за вздутия кишечника, печень не увеличена. Тазовые органы без особенностей. Неврологический статус: гемиптоз, зрачки 0,5=0,5, фотореакция живая, содружественная. Глотание и фонация в норме. Лицо симметричное, язык по средней линии. Слабость мимической мускулатуры. Глубокие рефлексы симметричные низкие; коленные и ахилловы отсутствуют. Мышечная сила значительно снижена. Менингеальных симптомов нет.

Таким образом, тяжесть состояния была обусловлена грубой неврологической симптоматикой, проявлявшейся тяжелым тетрапарезом, отсутствием движений в ногах и проксимальных отделах рук. Незначительные движения отмечались только в левой кисти и стопе. Клиническая картина представлена:
  • моторной аксональной полинейропатией,
  • автономной полинейропатией (тахикардия, артериальная гипертензия, абдоминальный синдром),
  • метаболическими нарушениями (гипонатриемия, гепатопатия, повышение содержания порфиринов в моче) и
  • генерализованной энцефалопатией (эпилептические приступы с МРТ-картиной синдрома задней обратимой энцефалопатии и отеком головного мозга).

Несмотря на явную положительную динамику, полученную в первые сутки в ответ на введение глюкозы — активизация больной, облегчение продуктивного контакта с ней, расширение движений в руках — в последующем отмечено катастрофическое прогрессирование неврологической симптоматики. К вечеру 7-х суток лечения у пациентки последовательно развилась картина поражения диэнцефальной области (тахикардия, артериальная гипертензия, гиперпирексия, «сальность» кожи лица), а затем — ствола мозга с падением гемодинамики и угнетением самостоятельного дыхания, что потребовало катехолами-новой поддержки кровообращения и перевода пациентки на ИВЛ.

В этот же период в анализе крови была отмечена лейкемоидная реакция с гиперлейкоцитозом (до 37,7х109 л) и грубым сдвигом формулы влево до миелоцитов, регенераторный сдвиг красного ростка. В биохимическом анализе крови — резкая гипопротеинемия, гипоальбуминемия, подъем уровня билирубина. По данным коагуло-граммы — разнонаправленные сдвиги, характеризующие подострое течение ДВС-синдрома. На ЭЭГ — картина диффузного поражения нейронов, альфа-ритм, очаговых и пароксизмальных феноменов нет. На МРТ головного мозга — признаки относительно симметричного отека головного мозга.

Это был период активного диагностического поиска невыявленного интеркуррентного заболевания, которое могло бы объяснить столь необычное течение атаки острой порфирии, не купировавшейся — как должно было бы быть согласно данным литературы — в ответ на уже проведенный к этому времени курс специфической терапии аргинатом гема (нормосанг; суммарно пациентка получила 12 инфузий нормосанга по 125 мг, что составило 6 ампул препарата). В поле нашего поиска оказались отравления тяжелыми металлами (свинец, мышьяк, таллий, ртуть), нейротропными ядами, системные васкулиты. Были выполнены ревматологические тесты, поиск антифосфолипидных антител, повторно исследованы уровни порфиринов в моче. Диагностический и лечебный процессы проходили в тесном контакте со специалистами лаборатории по изучению порфирии университета г. Хельсинки (Финляндия). Однако отчетливо определить истинного «виновника» необычного (на наш взгляд) течения атаки тогда нам не удалось.

Впрочем, после этого наиболее драматичного эпизода течения заболевания в последующие двое суток состояние больной стабилизировалось и в дальнейшем наметилась медленная, но устойчивая положительная динамика. Через сутки удалось отменить катехоламины, а через 2,5 недели — перевести пациентку на самостоятельное дыхание. Наибольшим «сюрпризом» для лечащей бригады в этот период была картина повторных МРТ головного мозга, свидетельствовавшая о непрерывно прогрессирующем ишемическом отеке мозга, захватывающем уже оба полушария, что никак не коррелировало с отчетливой положительной неврологической динамикой. Это несоответствие было еще одним предметом напряженных дискуссий между клиницистами и специалистами по лучевой диагностике. Зарубежные коллеги высказали, однако, предположение о тромбозе сигмовидных синусов, как причине такой разрушительной МРТ-картины головного мозга.

С момента поступления больной в клинику был установлен строгий контроль над используемыми лекарственными препаратами и пищевыми продуктами для предотвращения дальнейшего обострения атаки порфирии. Назначены гормональные противозачаточные средства для подавления овуляции, как одного из факторов, провоцирующих атаки. Все назначения дежурных врачей согласовывались с кафедральными кураторами и проверялись по списку запрещенных при порфирии препаратов. В связи с рефрактерной гипонатриемией постоянно проводили переливание изотонического и гипертонического растворов поваренной соли. Для борьбы с устойчивой тахикардией и артериальной гипертензией применяли бета-адреноблокатор атенолол. Наличие труднокупируемой гипертермии диктовало необходимость применения антипиретиков (аспирин, цефекон). Нахождение в отделении реанимации наряду с наличием центрального венозного и мочевого катетеров стало основанием для последовательного назначения антибиотикопрофилакти-ки (ципрофлоксацин, амикацин, меронем). С момента поступления в клинику было налажено полноценное высококалорийное смешанное парен-терально-энтеральное питание. В связи со снижением уровня белка плазмы проводились трансфузии альбумина.

Через 41 день больная была переведена в неврологическое отделение, а еще через 11 — выписана из клиники (23.05.2005 г.) для прохождения реабилитации в специализированном учреждении. На период написания статьи больная находится дома, пользуется креслом-каталкой, начинает самостоятельно ходить. Прогноз на восстановление функций моторных нейронов оптимистический, однако, период реабилитации может потребовать от нескольких месяцев до года.

Настоящая демонстрация преследует цель познакомить широкие круги врачей с достаточной редко встречающейся патологией, повысить их настороженность в отношении необходимости проведения дифференциальной диагностики в неясных случаях, когда больные наряду с жалобами на боли в животе имеют признаки поражения ЦНС или периферической нервной системы. Не случайно полиморфная симптоматика порфирии снискала ей, по словам клиницистов начала ХХ века, репутацию «болезни-подражателя». Ключевыми моментами диагноза в этом случае могут стать появление красноватого окрашивания мочи и исследование уровня порфиринов.

На сайте mascus.ru предоставлен широкий выбор строительной техники различных направлений. Мини-экскаваторы Kubota kx121 3 можно заказать на сайте в онлайн режиме по весьма невысоким ценам.

Авторы - Лебединский К.М., Мазуров В.А.
Категория: Терапия | Добавил: RomanD2000 (2012-09-13)
Просмотров: 1842 | Теги: боль в животе, Гемоглобин, острый живот, дефицит фермента, острая порфирия, наследственное заболевание | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
avatar
Реклама
Ваше мнение

Какова у вас средняя продолжительность сна
Всего ответов: 50
Подпишись на новости

Доставка новостей на e-mail:

Реклама
RomanD2OOO